Генетическое тестирование

Все исследования проводим в собственной лаборатории: быстро, качественно, надежно

Генетическое тестирование

Медицинская генетика изучает генетические причины патологии у человека, методы лечения и профилактики наследственных заболеваний. К основному методу анализа в генетике относится генетическое исследование. 

Современные генетические исследования помогают получить индивидуальную информацию о себе и о здоровье своих будущих детей. 

Возможности современной медицины уже достигли огромных размеров. Генетики с высокой степенью точности могут спрогнозировать какая патология возможна у еще нерожденных малышей, какие болезни могут беспокоить в пожилом возрасте. И, если вовремя начать профилактику, шансы предотвратить или смягчить заболевания возрастают.

Какие болезни позволяет диагностировать тестирование?

Что могут генетические тесты сегодня? 

Метод помогает выявлять риски! Это необходимо для того, чтобы иметь возможность управлять ими.

  • Преконцепционный скрининг супругов — выявление рисков генетических заболеваний у будущих детей до беременности.
  • ПГТ — при ЭКО проводится генетический тест эмбрионов для переноса в матку эмбриона без выявленных аномалий.
  • НИПТ - пренатальное тестирование ДНК плода в крови матери на хромосомные аномалии безопасно и с высокой точностью.
  • При невынашивании беременности или бесплодии подбирается индивидуальное обследование семьи для выявления генетических причин и подбора эффективной профилактики.
  • У пациентов с симптомами наследственного заболевания проводится индивидуальный поиск генетических причин врожденной и наследственной патологии: секвенирование генома, экзома, индивидуальные тесты по показаниям.
  • Выявление рисков развития онкологического заболевания.
  • Тесты для определения родства.

При выявлении отклонений проводится медико-генетическое консультирование. Врач-генетик объясняет полученную информацию и выстраивает дальнейший маршрут действий. 

Во многих случаях это помогает снизить риски для здоровья или достичь цели рождения здорового ребенка. 

Подготовка к исследованию

Сделать генетический тест просто, потому что особая подготовка не требуется, но есть несколько нюансов.

Для анализа берется кровь или слюна. 

При работе с репродуктивными задачами проводится исследование биоптата эмбриона, полученного при ЭКО, или анализ потерянной беременности при невынашивании. 

Перед сдачей слюны, необходимо воздержаться от еды, питья, курения, чистки зубов, полоскания рта и целования в течение полутора часов до процедуры.

Вот несколько рекомендаций перед исследованием.

  1. Необходимо подготовить список вопросов, чтобы ничего не забыть непосредственно на приеме. Вопросы могут касаться процесса тестирования, рисков, преимуществ, результатов и т.д.
  2. Уточните у ближайших родственников любые известные случаи генетических нарушений или наследственных факторов в семье. Это поможет врачу лучше понять, какие тесты могут быть наиболее полезными для вас.

Подготовка к генетическому исследованию способствует лучшему пониманию процесса, а также помогает задать правильные вопросы и с легкостью сдать генетический тест.

Процедура проведения генетического тестирования

  1. Консультация: врач проводит осмотр пациента и изучает результаты анализов медицинского обследования. В процессе общения уточняет какие есть хронические заболевания, собирает анамнез. Узнает были ли среди ближайших родственников случаи с генетическими отклонениями и определяет необходимость тестирования.
  2. Сбор образцов: для проведения генетического анализа потребуется исследование образца ДНК пациента. Обычно это делается путем взятия образцов крови или слюны.
  3. Лабораторный анализ: в нашей клинике есть своя генетическая лаборатория. Это помогает достоверно и качественно провести диагностику и определить наличие или отсутствие конкретных генетических изменений, генотип.
  4. Интерпретация результатов: После завершения анализа лаборатория подготовит отчет о результатах тестирования. Врач анализирует результаты и объясняет пациенту.
  5. Обсуждение и принятие решений: доктор поможет индивидуально планировать беременность, чтобы снизить риски патологии у детей. А также выберет тактику пренатальной диагностики.

Врач может предложить дополнительные тесты, изменения в лечении или рекомендации по ведению здорового образа жизни, основанные на генетических данных.

Наша генетическая лаборатория – Medical Genomics – это качество и надежность генетических экспертиз.

Услуги

  • Прием (консультация) врача-генетика первичная 2 000 ₽
  • Прием (консультация) врача-генетика повторная 2 000 ₽
  • Кариотипирование (исследование кариотипа) 8 450 ₽
  • Исследование на отцовство/материнство (трио) 25 маркеров 16 600 ₽
  • Судебная молекулярно-генетическая экспертиза на отцовство/материнство (трио) 25 маркеров 16 700 ₽
  • Судебная молекулярно-генетическая экспертиза на отцовство/материнство (дуэт) 25 маркеров 16 700 ₽
  • Полное секвенирование экзома 70 000 ₽
  • Секвенирование по Сэнгеру от 25 000 ₽
  • Исследование молекулярного кариотипа материала неразвивающейся беременности методом NGS 21 000 ₽
  • ПГТ резус фактора эмбриона, за 1 эмбрион 25 000 ₽
  • Комплексное исследование ПГТ-М и ПГТ-А, 1 эмбрион 65 300 ₽
  • ПГТ-М статус моногенного заболевания, 1 эмбрион 28 500 ₽
  • Судебная молекулярно-генетическая экспертиза на родство в отношении супружеской пары 25 маркеров 23 500 ₽
  • Исследование на родство «универсальное» от 18 100 ₽
  • Исследование на отцовство/материнство (дуэт) 25 маркеров 11 500 ₽
  • Пренатальное генетическое тестирование (ПГТ-А) 31 000 ₽
  • Тест на резус-конфликт от 15 000 ₽
  • Дополнительный участник исследования, 25 маркеров 5 100 ₽
  • НИПТ MGiEASY на определение наличия у плода Трисомии по 22 21 18 16 13 и 9 хромосоме + анеуплоидии, определение пола 30 000 ₽
  • НИПТ MGiEASY на определение наличия у плода Трисомии по 21, 13 и 18 хромосоме (синдромы Дауна, Патау, Эдвардса) + определение пола 22 000 ₽
  • НИПТ MGiEASY на все хромосомы+анеуплоидии (Синдром Тернера, Синдром Клайнфельтера, Трисомия Х, Синдром Якобса, Синдром ХХУУ), определение пола 34 000 ₽
  • НИПТ MGiEASY на определение наличия у плода Трисомии по 21, 13 и 18 хромосоме (синдромы Дауна, Патау, Эдвардса) +анеуплоидии, определение пола 26 000 ₽
  • НИПТ MGiEASY на определение наличия у плода Трисомии по 21 (синдром Дауна) + определение пола 19 000 ₽

Выбери своего врача

Преимущества

Заболевания

Контакты

Александра Матросова, 13

614015, Пермский край, Пермь г, Александра Матросова ул, дом № 13

  • Клиника Фомина располагается в центре Перми. Недалеко от Слудской церкви и школы 32. Еще один ориентир-филиал Стоматологической поликлиники №3 на ул. Крисанова. 
  • Клиника за пятиэтажными домами по ул. Крисанова, на стороне Стоматологической поликлиники.

  • На автомобиле удобнее всего добраться по такому маршруту: ул. Ленина , поворот на Крисанова и направо на перекрестке на ул. Монастырскую. Или с улицы Окулова поворот на ул. Крисанова, далее на Монастырскую (налево) и далее до перекрестка с улицей Александра Матросова, вы почти на месте. Ориентир школа 32, Клиника Фомина напротив.
  • Рядом с клиникой находится бесплатная парковка, по ул. Монастырской – платная парковка.

  • На общественном транспорте удобнее всего доехать на трамвае до ост. Театр-Театр, номер 4,5,7
  • Автобус: остановка Театр-Театр, номер 6,10,14,35,46 и 10т
  • От остановки "Театр-Театр" до клиники нужно подняться по ул. Крисанова мимо Стоматологической поликлиники, повернуть направо на ул. Монастырскую, пройти до перекрестка с ул. Александра Матросова, снова повернуть направо - в нескольких шагах Клиника Фомина.