Анализ на болезнь Вильсона-Коновалова
Болезнь Вильсона-Коновалова (БВК) — это генетическое заболевание, которое приводит к летальному исходу, если его не обнаружить и не начать лечение до развития серьезного состояния, вызванного отравлением медью.
Анализ на болезнь Вильсона-Коновалова
Генетический дефект вызывает чрезмерное накопление меди в печени и/или мозге. Болезнь поражает примерно 1 из 30 000 человек во всем мире.
Медь начинает накапливаться сразу после рождения. Со временем избыток меди «отравляет» печень или мозг, что приводит к печеночным, неврологическим или психиатрическим симптомам. Первыми признаками поражения печени могут быть пожелтение кожи или глаз, вздутие живота, кровавая рвота и боль в животе. Когда медь поражает мозг, ранние неврологические признаки могут включать изменения в почерке, слюнотечение, тремор и трудности при ходьбе, разговоре и глотании. У некоторых людей наблюдаются психологические или поведенческие изменения, которые могут включать депрессию, тревогу, импульсивность и агрессию.
Первая часть тела, на которую влияет медь, — это печень. Примерно у половины пациентов с БВК печень является единственным пораженным органом. Простой осмотр глаз с помощью щелевой лампы может выявить признак БВК, называемый кольцами Кайзера-Флейшера (КФ). Эти отложения меди в роговице можно увидеть примерно у 95% пациентов с неврологическими и/или психиатрическими симптомами, но только примерно у половины пациентов с признаками заболевания печени.
Как диагностируется болезнь Вильсона?
Диагностика болезни Вильсона-Коновалова является сложной задачей даже для самых опытных врачей, поскольку она может маскироваться под многие другие заболевания и часто диагностируется неправильно. Ранняя диагностика и правильное лечение необходимы для предотвращения прогрессирования заболевания. Диагноз ставится с помощью, в том числе, неспецифических тестов. Тесты могут диагностировать заболевание как у пациентов с симптомами, так и у людей, у которых нет признаков заболевания. Эти тесты могут включать в себя:
- Офтальмологическое исследование с помощью щелевой лампы на наличие колец Кайзера-Флейшера.
- Сывороточный тест на церулоплазмин.
- 24-часовой тест на медь в моче.
- Биопсия печени для гистологии, гистохимии и количественного определения меди.
- Генетическое тестирование, анализ гаплотипов братьев и сестер и анализ мутаций.
Важно диагностировать болезнь Вильсона-Коновалова как можно раньше, поскольку серьезное поражение печени может возникнуть еще до появления каких-либо признаков заболевания. Пациенты с болезнью Вильсона-Коновалова могут ошибочно казаться здоровыми.
Контакты
Александра Матросова, 13
614015, Пермский край, Пермь г, Александра Матросова ул, дом № 13
- Клиника Фомина располагается в центре Перми. Недалеко от Слудской церкви и школы 32. Еще один ориентир-филиал Стоматологической поликлиники №3 на ул. Крисанова.
- Клиника за пятиэтажными домами по ул. Крисанова, на стороне Стоматологической поликлиники.
- На автомобиле удобнее всего добраться по такому маршруту: ул. Ленина , поворот на Крисанова и направо на перекрестке на ул. Монастырскую. Или с улицы Окулова поворот на ул. Крисанова, далее на Монастырскую (налево) и далее до перекрестка с улицей Александра Матросова, вы почти на месте. Ориентир школа 32, Клиника Фомина напротив.
- Рядом с клиникой находится бесплатная парковка, по ул. Монастырской – платная парковка.
- На общественном транспорте удобнее всего доехать на трамвае до ост. Театр-Театр, номер 4,5,7
- Автобус: остановка Театр-Театр, номер 6,10,14,35,46 и 10т
- От остановки "Театр-Театр" до клиники нужно подняться по ул. Крисанова мимо Стоматологической поликлиники, повернуть направо на ул. Монастырскую, пройти до перекрестка с ул. Александра Матросова, снова повернуть направо - в нескольких шагах Клиника Фомина.